En conjunto de especialistas de la University College London, del Reino Unido; y la Universidad de Sao Paulo (USP), de Brasil, encontraron un importante hallazgo basado en un modelo animal que indica que el paladar hendido, conocido popularmente como labio leporino, se genera por eventos genéticos y por la inflamación durante el proceso de embarazo, en específico, en el período de formación y desarrollo del embrión.
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El componente ambiental, un posible causante
Investigación publicada en el portal Nature Communications, explicó que los científicos de ambos países llevan años siguiendo a familias con casos de labio leporino y existía la sospecha de que para que se produjera la malformación se requería de un componente ambiental, además del genético, así lo detalló María Rita Passos-Bueno, coodinadora del CEGH-CEL.
“Al hacer la secuenciación genética de estas personas, vimos que, aunque muchos de ellos tenían la mutación en el gen CDH1, una parte importante no tenía la malformación. Le faltaba una pieza que explicara completamente lo que llevó a la aparición del labio leporino”, resaltó la científica brasileña.
La proteína E-cadherina, que es codificada por el gen CDH1, puede conducir a la formación de labio leporino y también a un tipo particular de cáncer de estómago. Esta mutación interfiere con el proceso de migración de las células de la cresta neural, aquellas que están presentes en el desarrollo del embrión y que se diferencian a la formación de huesos, cartílagos, tejido conectivo de la cara, entre otros tipos celulares.
Es de total importancia resaltar que Passos-Bueno, también señala que esta variante por sí sola no podría explicar completamente el problema hereditario del labio leporino. “Cuando hay una falta en ambos alelos de CDH1, el embrión muere. Cuando un alelo es normal y el otro mutable, es compatible con la vida y en la mayoría de los casos no hay malformación”.
